Objectifs de l’association L’association Valentin APAC soutient, informe et réunit les familles confrontées aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences : - (poly)(pluri)handicap variable, de l’enfant et de l’adulte ; - décès, quand l’anomalie met en jeu le pronostic vital ; - deuil périnatal : fausses couches à répétition, interruption médicale de grossesse, décès in utero, à la naissance ou dans les premiers jours de vie de l’enfant ; - hypofertilité ou stérilité, parfois apparente. En 15 ans, l’association a développé plusieurs actions pour soutenir et informer les personnes concernées par les anomalies chromosomiques et leurs conséquences. Ainsi un centre d’appel permet de recevoir des demandes mais aussi de mettre en place un dialogue toujours nécessaire. Des plaquettes spécifiques à certains syndromes ont été réalisées et validées par le conseil médical, une douzaine à ce jour. L’association sensibilise le public et le corps médico-socio-éducatif en les informant de la complexité de ces anomalies chromosomiques et de leurs conséquences afin de mieux rediriger les familles, améliorer la prise en charge, prévenir certains problèmes et faire évoluer les carences relevées. Une journée annuelle d’information et d’échange a lieu avec des thématiques différentes. Des intervenants, spécialistes dans leur domaine, font une présentation et répondent aux questions de la salle. Un compte rendu des interventions est fait, qui intégré au précédent le complète et le met à jour : cela donne au final un document très riche. Une autre journée est consacrée aux familles, celles-ci peuvent alors échanger librement autour d’une même anomalie chromosomique ou bien de ses conséquences. Des formations à l’école de l’ADN de Poitiers et d’Évry ont commencé en 2008 pour des membres du conseil d’administration et des adhérents. Un diplôme universitaire d’accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles a été obtenu par la présidente et un membre du conseil d’administration. D’autres personnes de ce dernier doivent le faire cette année et l’an prochain. L’association sert de relais d’information sur des programmes de recherche qui sont liés aux anomalies chromosomiques. Elle a par ailleurs obtenu une première bourse de recherche sur les délétions 5q en rapport avec un certain type d’épilepsie.