L' ADAAT Alpha 1 - France a pour vocation de soutenir les patients et leur famille, d'informer et de sensibiliser les médecins, les organismes et l'opinion publique sur cette maladie rare. L'alpha 1 anti-trypsine appelée AAT est une protéine qui circule dans le sang et qui est fabriquée par le foie. Il empêche les tissus de notre corps d'être endommagés par les produits chimiques qui circulent dans le sang, notamment les poumons et le foie. Le déficit en alpha1-antitrypsine entraine une insiffisance respiratoire allant jusqu'à l'emphysème pulmonaire. Les errances de diagnostic sont très fréquentes et souvent confondues avec un emphysème du fumeur. Lors d'un emphysème en stade terminal, seule la greffe pulmonaire peut permettre de continuer à vivre. Le déficit peut également entrainer une cirrhose chez l'enfant en particulier. Seule une greffe hépatique peut permettre au patient de vivre. Cette maladie génétique rare est l'une des plus répandue dans le monde. Il y aurait plus de 10 000 malades en France. Les actions prévues en 2009 : - diffusion des plaquettes auprès des pneumologues de ville. - réunions d'information dans les grandes villes de France - création et diffusion d'un livret pour enfant sur le déficit en alpha 1-antitrypsine qui servira également de support pour les parents. - Mise en place du diagnostic préimplantatoire pour les parents porteurs de la maladie. - Mise en place d'une journée internationale des déficitaires en alpha 1 antitrypsine. Date prévue : 18 octobre.